Autismo é hoje considerado uma síndrome comportamental com etiologias múltiplas e curso de um distúrbio de desenvolvimento (Gillberg, 1990). Ele é caracterizado por um déficit social visualizado pela inabilidade em relacionar-se com o outro, usualmente combinado com déficits de linguagem e alterações de comportamento (Gillberg, 1990). O DSM III-R (1989) é relatado como um quadro iniciado antes dos três anos de idade, com prevalência de quatro a cinco crianças em cada 10.000, com predomínio mais em indivíduos do sexo masculino (3:1 ou 4:1) e decorrente de uma vasta gama de condições pré, peri e pós-natais. Para seu diagnóstico, pelo DMS III-R (1989) fazem-se necessários ao menos oito dos dezesseis itens seguintes, incluindo-se pelo menos dois itens do grupo A, um do B e um do C.

Incapacidade qualitativa na interação social recíproca manifestada pelo seguinte:

- Acentuada falta de alerta da existência ou sentimentos dos outros;
- Ausência ou busca de conforto anormal por ocasião de sofrimento;
- Imitação ausente ou comprometida;
- Jogo social anormal ou ausente;
- Incapacidade nítida para fazer amizade com seus pares.

Incapacidade qualitativa na comunicação verbal e não verbal e na atividade imaginativa, manifestada pelo seguinte:

- Ausência de modo de comunicação como balbucio comunicativo, expressão facial, gestos, mímicas ou linguagem falada;
- Comunicação não verbal acentuadamente anormal. Como no olhar fixo olho-no-olho, expressão facial, postura corporal ou gestos para iniciar ou modular a interação social;
- Ausência de atividade imaginativa como representação de papéis de adultos, personagens de fantasia ou animais; falta de interesse em histórias sobre acontecimentos imaginários;
- Anormalidades marcantes na produção do discurso, incluindo volume, entonação, estresse, ritmo, velocidade e modulação;
- Anormalidades marcantes na forma ou conteúdo do discurso, incluindo o uso estereotipado e repetitivo da fala; uso do “você” quando o “eu” é pretendido; ou freqüentes apartes irrelevantes;
- Incapacidade marcante na habilidade para iniciar ou sustentar uma conversação com os outros, apesar da fala adequada.

Repertório de atividades e interesses acentuadamente restritos,
manifestados pelo que se segue:

- Movimentos corporais estereotipados como, por exemplo, pancadinhas com as mãos ou rotação, movimentos de fiação, batimentos da cabeça, movimentos complexos de todo o corpo;
- Insistente preocupação com parte de objetos ou vinculação com objetos inusitados;
- Sofrimento acentuado com mudanças triviais no aspecto do ambiente, por exemplo quando um vaso é retirado de sua posição usual;
- Insistência sem motivo em seguir rotinas com detalhes precisos, por exemplo insistência em seguir exatamente sempre o mesmo caminho para as compras;
- Âmbito de interesse marcadamente restrito e preocupação com um interesse limitado, por exemplo, interessado somente em enfileirar objetos, em acumular fatos sobre meteorologia ou em fingir ser um personagem de fantasia.

início na primeira infância

Especificar o início na primeira infância (após os 36 meses de vida). Entretanto, diversos autores, entre os quais Wing (1988), apresentaram a noção de autismo como “continuum” sintomatológico, dependente do comprometimento cognitivo. Essa abordagem reforça a tendência de abordar-se o autismo não mais como uma entidade única, mas sim como um grupo de doenças, embora traga implícita também a noção de autismo relacionada primariamente a déficits cognitivos.

O autismo é visto atualmente como uma síndrome definida comportamentalmente com déficits neurológicos de etiologias nem sempre definidas. Podemos para fins didáticos, listar os seguintes problemas, de ordem genética e neurológica, envolvidos no autismo infantil:

- Infecções pré-natais – Rubéola congênita, sífilis congênita, toxoplasmose, outras (citomegaloviroses);
- Hipoxia neonatal;
- Infecções pós-natais – Herpes simplex;
- Déficits sensoriais;
- Espasmos infantis – síndrome de West;
- Doença de Tay- Sachs;
- Síndrome de Rett;
- Fenilcetonúria;
- Esclerose tuberosa;
- Neurofibromatose;
- Síndrome de Cornelia De Lange;
- Síndrome de Willians;
- Síndrome de Moebius;
- Mucopolissacaridoses;
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome do X frágil;
- Outras alterações cromossômicas;
- Hipomelanose de Ito;
- Síndrome de Zunich;
- Intoxicações diversas.

A pesquisa diagnóstica dos quadros de autismo depende, portanto, de uma avaliação que pode ser sistematizada da seguinte maneira, de acordo com aquilo que expusemos até o presente momento:

- História cuidadosa com fatores hereditários, pré, peri e pós-natais, bem como de problemas associados;
- Estudo neuropsiquiátrico envolvendo estudo do desenvolvimento, exames neurológicos, psiquiátricos e físicos (pele, coluna, genitais), anomalias físicas bem como avaliação psicométrica;
- Testes de audição;
- Exame oftamológico;
- Cultura cromossômica, inclusive em meio adequado para pesquisa de X frágil;
- TAC ou ressonância magnética;
- EEG;
- Potenciais evocados;
- LCR;
- Cálcio urinário;
- Ácido úrico;
- TORCH;
- Exclusão, através de testes específicos, de fenilcetonúria e mucopolissacaridoses, bem como de outros erros inatos do metabolismo.

Essa avaliação clínico-laboratorial possibilita a pesquisa das etiologias citadas até o presente, após ter sido estabelecida a suspeita clínica, considerando-se a complexidade dos quadros autísticos e a impossibilidade de estabelecermos um diagnóstico etiológico exclusivamente através de uma abordagem clínica.
Não se pode falar em cura para o autismo. O indivíduo autista pode ser tratado e desenvolver suas habilidades de uma forma muito mais intensiva do que outra pessoa que não tenha o diagnóstico e então se assemelhar muito a essa pessoa em alguns aspectos de seu comportamento, mas sempre existirá sua dificuldade nas áreas caracteristicamente atingidas pela síndrome, como comunicação, interação social, etc. De acordo com o grau de comprometimento, a possibilidade de o autista desenvolver comunicação verbal, interação social, alfabetização e outras habilidades relacionadas dependerá da intensidade e adequação do tratamento. Mas é intrínseco à sua condição de autista que ele tenha maior dificuldade nestas áreas do que uma pessoa “normal”.

No entanto, superar a barreira que isola o indivíduo autista do “nosso mundo” não é um trabalho impossível. Apesar de manter suas dificuldades, o indivíduo autista, dependendo do grau de comprometimento, pode aprender os padrões “normais” de comportamento, exercitar sua cidadania, adquirir conhecimento e integra-se de maneira bastante satisfatória à sociedade.